Les nouveau-nés affectés par cette maladie présente des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.

Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec retard cognitive et retard de développement

En l'absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche, incontinence vésicale et rectale, et retard mental sévère. Les crises d'épilepsies sont fréquentes

Autres noms

• Déficit en arginase
• Hyperargininémie

Etiologie

• Mutation du Gène ARG1 OMIM 608313 localisé sur le Locus q23 du Chromosome 6

Incidence

Description

Diagnostic

Mode de transmission

• Transmission autosomique récessive

Conseil génétique

Sources

• (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:207800[#]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [#]