Maladies localisées sur le chromosome 19 |
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long |
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Neuroferritinopathie | Dominante | 606157 | Q13.3 | | |
Mucolipidose type 4 | Récessive | 252650 | Q13.3 | | |
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I | Récessive | 607155 | Q13.3 | FKRP | Fukutine |
Dystrophie myotonique de Steinert | Dominante | | Q13.2 | | |
Anémie de Blackfan-Diamond | Dominante | 105650 | Q13.2 | | |
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | Récessive | 258501 | 13.2-q13.3 | OPA3 | |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F | | | Q13.1 | | |
Maladie du sirop d'érable | Récessive | 248600 | Q13.1-Q13.2 | | |
Myopathie congénitale à cores centraux | Dominante | 118800 | Q13.1 | | |
Maladie de Nasu-Hakola | Récessive | | q13.1 | | |
Syndrome de Camurati-Engelmann | Dominante | 131300 | q13.1 | TGFB1 | |
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Hyperthermie maligne | Dominante | | | | |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B | | | Q13 | | |
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| | | Q13 | | |
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| | | Q13 | | |
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Alpha-mannosidose | | | | | |
| | | Q12 | | |
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| | | Q11 | | |
| | | Q11 | | |
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Bras court |
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| | | P11 | | |
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| | | P12 | | |
Pseudo achondroplasie | Dominante | | | | |
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| | | P13 | | |
Ataxie paroxystique héréditaire | Dominante | | | | |
Ataxie cérébelleuse type 6 | Dominante | | | | |
Migraine hémiplégique familiale type 1 | Dominante | | | | |
Maladie de Hirschsprung | | | P13.3 | | |
Neutropénie par mutation du gène ELA2 | Dominante | 162800 | p13.3 | ELA2 | |
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