Maladies localisées sur le chromosome 5 |
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long |
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Lymphoedème congénital primaire | Dominante | 153100 | q35.3 | FLT4 | |
Syndrome de Sotos | | | q35 | | |
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Tétralogie de Fallot | | | Q34 | | |
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F | | | Q33 | | |
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Atélostéogenèse de type II | | | Q32-33.1 | SLC26A2 | |
Dysplasie épiphysaire multiple récessive | | | Q32-33.1 | SLC26A2 | |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C | | | Q32 | SH3TC2 | |
Syndrome de Treacher Collins | | | Q32 | | |
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Achondrogenèse | | | Q31.34 | | |
Nanisme diastrophique | | | Q31.34 | SLC36A2 | |
Surdité non syndromique | | | Q31 | | |
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A | | | Q31 | | |
Myopathie avec surcharge en desmine | Dominante | 601419 | q31 | TTID | |
Syndrome de Marinesco-Sjögren | Récessive | 248800 | q31 | SIL1 | |
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Polypose adénomateuse familiale Syndrome de Gardner Syndrome de Turcot | | | Q2 | | |
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| | | Q1 | | |
Bras court |
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Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 | | | P11 | | |
Maladie de Hirschsprung | | | P12 | | |
| | | P13 | | |
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Syndrome de Cornelia de Lange | Dominante | 122470 | p13.1 | NIPBL | |
Syndrome du cri du chat | | | | | |
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