Maladies localisées sur le chromosome 6 |
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long |
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| | | Q26 | | |
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| | | Q25.2 | | |
| | | Q25 | | |
Lymphohistiocytose familiale | Récessive | | q24.1 | STX11 | |
Syndrome de Char | | | Q24.1 | | |
Diabète néonatal | | | Q24 | | |
Syndrome de Lafora | | | Q24 | | |
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| | | Q23.1 | | |
| | | Q23.1 | | |
Argininémie | | | Q23 | | |
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Syndrome de Lafora | | | Q22.3 | | |
Maladie de Refsum | Récessive | 266500 | 6q22-q24 | PEX7 | |
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) | | | Q22 | | |
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Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid | | | Q21 | | |
| | | Q21 | | |
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| | | Q16 | | |
Maladie de Stargardt | Dominante | | Q14 | | |
Maladies de surcharge en acide sialique libre | | | Q14 | | |
Syndrome de Joubert | | | Q13 | | |
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| | | Q12 | | |
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| | | Q11 | | |
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Bras court |
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| | | p12 | | |
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Dysplasie cleido cranienne | | | p21 | | |
Polykystose rénale type récessif | | | p21 | | |
Maladie de Nasu-Hakola | | | p21.1 | | |
Déficit en 21 Hydroxylase | | | p21.3 | | |
Hémochromatose par mutation du gène HFE | | | p21.3 | | |
| | | p22 | | |
Acidurie 4 hydroxy-butyrique | Récessive | 271980 | p22 | ALDH5A1 | |
| | | p23 | | |
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| | | p24 | | |
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| | | p25 | | |
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