L'
holoproencéphalie est une malformation
congénitale du
Cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou
Télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules.
Il existe plusieurs types d'holoproencéphalie en fonction de l'étendue de la malformation. Cette malformation entraîne des anomalies associées au visage plus ou moins importantes. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois.
Autres noms
Incidence
L'incidence est de 1 sur 10 000 à 20 000 naissances.
Définition
En fonction de l'importance de la malformation on distingue :
- Holoproencéphalie alobaire : la plus sévère avec absence totale de clivage cérébral et un ventricule cérébral unique.
- Holoproencéphalie semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente uniquement dans la partie postérieure.
- Holoproencéphalie lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée.
Il existe une forme d'holoproencéphalie qui ne siège qu'au milieu de la ligne interhémisphérique, ou syntéléencéphalie. On ne sait pas si cette forme est une entité particulière d'holoproencéphalie ou une entité particulière.
Description
Outre l'anomalie du cerveau, le foetus présente des anomalies de la face souvent en rapport avec le type de l'holoproencéphalie. Les anomalies du visage sont très communes :
- Diminution de la distance inter-orbitaire pouvant aller jusqu'à un cyclopisme
- Division labio-palatine le plus souvent médiane
- Absence d'un OEil ou des deux yeux
- Mais parfois l'apparence physique n'est aucun indicateur
Diagnostic anténatal
- Le diagnostic anténatal est facile en cas d'holoproencéphalie alobaire ou semi lobaire est fait lors des échographies morphologiques. Le diagnostic est plus difficile en cas d'holoproencéphalie lobaire. La réalisation d'une imagerie à résonance magnétique fait le diagnostic en cas de doute.
- Une interruption médicale de grossesse est acceptée dans la plupart des holoproencéphalies.
Causes
Maladie maternelle
- Le diabète maternel augmente par 200 le risque d'holoproencéphalie.
Toxiques
- Des études récentes montrent la possibilité que les hypolipémiants de la classe des statines peuvent être impliqués dans la survenue d'holoproencéphalie.
Maladies chromosomiques
- Responsables de 25 à 50 % des holoproencéphalies
Anomalie de la structure
Tous les chromosomes sont susceptibles de produire une holoproencéphalie en cas modification de leur structure comme :
Responsables de 25 % des holoproencéphalies. Plus de 25 maladies génétiques comportent une holoproencéphalie comme caractéristique :
Syndromiques autosomal dominant
Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Martin
Syndrome de Steinfeld
Avec hypertélorisme
Syndromique autosomal récessif
Pseudo-trisomie 13
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Hydrolethalus syndrome
Syndrome de Lambotte
- Holoprosencéphalie avec retard de croissance intra-utérin et Microcéphalie
Syndrome de Gênes
Avec absence de membre supérieur
Syndromique de transmission inconnue
Dysgénésie caudale
Non syndromique
Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l'origine d'holoproencéphalie. Ces mutations sont de transmission autosomique dominante
Gène SHH localisé sur le chromosome 7
Gène ZIC2 localisé sur le chromosome 13
Gène SIX3 localisé sur le chromosome 2
Gène TGIF localisé sur le chromosome 18
Gène PTCH localisé sur le chromosome 9
Conseil génétique
Le
Conseil génétique dépend des résultats des investigations médicales réalisées.
Sources
Voir aussi