La
microlissencéphalie est une pathologie associant une
Lissencéphalie avec une
MicrocéphalieAutres noms de la maladie
- Syndrome de Norman Roberts
Étiologie
- Serait en rapport avec la mutation du Gène RELN situé au niveau du Locus q22 du Chromosome 7.
- Ce Gène est responsable de la synthèse de la reelin.
- Peut également survenir lors de la double mutation des génes de deux récepteurs de lipoprotéines l'ApoER2 et le VLDLR; ou de la simple mutation du gène Dab1.
- Ces gènes sont responsable de la synthèse de protéines intervenant dans la voie de signalisation de la reelin.
Incidence
Inconnue mais très rare
Description
- La microcéphalie est au premier plan avec des enfants à la naissance dont le périmètre crânien est mesuré à 25 centimètres au lieu des 35 centimètres. Cette pathologie est responsable d’une microcéphalie parmi les plus importantes en pathologie
Mode transmission
Transmission autosomique récessive
Sources