Épilepsie myoclonique type 2 avec «corps d'inclusion» (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie,du coeur,du système nerveux central, de la rétine

Autres noms de la maladie

• Épilepsie myoclonique progressive type 2

Etiologie

• Mutation du Gène EPM2A situè sur le Locus q24 du Chromosome 6
• Mutation du Gène NHLRC1 situè sur le Locus q22.3 du Chromosome 6

Incidence & Prévalence

Description

Diagnostic

Clinique

Biologique

Génétique

Diagnostic différentiel

Traitement

Mode transmission

Transmission autosomique récessive

Conseil génétique

Famille d’un patient

Dépistage prénatal

Sources

• (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:254780 [#]