Le syndrome de Pendred est une Maladie génétique associant une Surdité de transmission, des anomalies osseuses de l'oreille interne et un Goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne.
La présence d'anomalie thyroïdienne est variable; le goitre n'est pas présent à la naissance mais se développe dans la puberté (40%) ou à l'age adulte (60%). La fonction vestibulaire est anormale dans la majorité des cas.
La maladie présente une extrême variabilité inter et intra familiale dans la gravité des symptômes et l'âge de leur apparition
Sources
- (en) Richard JH Smith, Guy Van Camp, Pendred Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [#]